Ученые завершили самую полную расшифровку человеческого генома

Команда из 100 ученых, входящая в консорциум Telomere-to-Telomere, успешно завершила самую полную расшифровку человеческого генома. Это не первый подобный проект, первоначально большую часть генома расшифровали еще около 20 лет назад. В 2003 году была завершена расшифровка 92% генома, но оставшиеся 8% оставались недоступными все эти годы.

Это означает, что около 200 миллионов основ ДНК были загадкой.

В серии работ, опубликованных в журнале Science, консорциум отчитался о том, как расшифровал остатки. Не удалось раскрыть "лишь" 10 миллионов основ. А уже после публикации было объявлено, что удалось корректно расшифровать Y-хромосому, и новые результаты будут представлены позже.

Руководитель проекта Эван Эйхлер из университета штата Вашингтон, сравнил расшфировку ДНК с решением пазла. Ученым необходимо разбивать ДНК на мелкие части и использовать специальные машины-секвенторы, чтобы собирать вновь. Старые машины могли работать с небольшими кусками ДНК за раз, что сопоставимо со сбором пазла из десятков тысяч практически идентичных кусочков. Новые инструменты позволяют работать с длинными сегментами, что значительно упрощает сбор элементов в правильной последовательности.

Чтобы упростить процесс, команда использовала клетки из неудачной беременности, когда сперматозоид проникает в яйцеклетку, не имеющую свой набор хромосом. Таким образом команде пришлось иметь дело с одним набором ДНК, а не двумя. После этого применялась техника Oxford Nanopore для завершения сборки центромер — пучков в центре хромосом. Однако у данной техники довольно высокий процент ошибок, что делает ее неблагоприятной в частях с повторяющейся ДНК. Для таких регионов использовали технику PacBio HiFi, которая работает с короткими последовательностями, но при 99.9% точности.

По словам ученым, удалось открыть гены, отвечающие за иммунную реакцию, которая позволяет переживать чуму и вирусы; гены, позволяющие спрогнозировать реакцию на лекарства; а также гены, отвечающие за размер мозга.

Расшифровка обошлась в несколько миллионов долларов, что значительно дешевле, чем в прошлом. Ученые рассчитывают, что в ближайшие 10 лет расшифровка генома будет стоить всего 1000 долларов. Это может сделать расшифровку обычной медицинской процедурой и позволит кастомизировать методы лечения под характеристики пациента.